罕病「威爾森氏症」女大生憂鬱症與學習障礙 「銅肝」共苦 奇美醫學中心跨團隊全方位治療守護

 【本報記者黃緒勳台南報導】20歲女大生小真(化名)，今(111)年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象，並出現肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等嚴重症狀，醫師檢查發現腦部核磁共振異常，疑似威爾森氏症，治療數月未見起色，小真只好休學在家。由於該醫院無常備治療用藥，父母焦急之下帶著小真跨縣市來到奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋門診求助。

 楊畯棋師診視後高度懷疑小真罹患威爾森氏症，安排住院接受醫療團隊與個管師的細心治療，並協同精神科、神經科、眼科、復健科、病理科、小兒科、營養師、藥師與遺傳諮詢中心等部門進行跨團隊共同合作，綜合臨床表現、影像學檢查、血液銅離子、銅藍蛋白與尿液銅排泄檢測，會診眼科確認有無典型銅沉積造成的凱氏環，並由特殊實驗室進行肝臟切片檢體判讀以及特殊染色體基因檢測，最後確診罹患威爾森氏症。

 小真立即接受第一線的銅螯合藥物治療與低銅飲食控制。但出現發燒與皮疹等副作用，團隊儘速評估並改用第二線用藥，小真服用後無不良反應，副作用的情況也有所緩解。同時飲食衛教小真應避免食用含銅量較高食物(如：巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等)，治療後追蹤日尿銅排出量時，已從一開始1,500多微克逐漸下降到300微克的控制範圍，讓醫療團隊與病人家屬都鬆了一口氣。

 奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋提醒，威爾森氏症症狀多元，診斷不易，若延誤診斷可能會導致肝硬化或動作障礙疾病，若有懷疑應儘快前往具治療經驗的醫學中心尋求協助。

 奇美醫學中心目前已有設立遺傳諮詢中心提供罕見疾病諮詢與照護服務，並也常備第一線與第二線的治療藥物。若民眾有治療的需求，可以掛號肝膽內科、神經內科、或是小兒科醫師的門診，將會提供充分的資訊與治療。